Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down wordt ook wel trisomie 21 genoemd. Je DNA bestaat voor 50% uit een zaadcel en 50% uit een eicel. Deze cellen smelten samen bij de bevruchting. Normaal gesproken heeft elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Hiervan hebben wij er 46. Deze chromosomen zijn in 23 paren in iedere cel van ons lichaam aanwezig en bepalen hoe ons lichaam werkt en hoe wij eruitzien. De chromosomen horen te splitsen bij de celdeling van de eicel en de zaadcel. Bij het syndroom van Down is dit niet zo en gaat het mis bij chromosoom 21, waardoor het 21e paar samenblijft. Er wordt daardoor een extra chromosoom meegegeven, waardoor ze drie exemplaren van chromosoom 21 hebben. Dit zorgt voor een teveel aan DNA. Tijdens de zwangerschap kun je prenatale onderzoeken laten uitvoeren om te onderzoeken of jouw baby het syndroom van Down heeft.

Meerdere vormen Downsyndroom

Trisomie 21 is niet de enige vorm van het Downsyndroom, maar wel veruit de bekendste. Er zijn nog twee vormen bekend waarin het kan optreden.

• Mozaïcisme komt voor bij slechts 1% van personen met Downsyndroom. Bij mozaïcisme is het extra chromosoom in een deel van de cellen aanwezig. Dit komt door een fout in de eerste celdelingen van het embryo. Het gaat hierbij dus niet mis bij de celdeling van de zaad- of eicel, zoals bij trisomie 21 het geval is. Bij mozaïcisme is er vaak minder sprake van kenmerkelijke afwijkingen dan bij de andere gevallen.
• Translocatie komt in zo’n 4% van de gevallen voor. Hierbij verplaatst een deel van het chromosoom zich, maar komt het derde chromosoom 21 vast te zitten aan chromosoom 14.

Kans op het syndroom van Down bij kinderen

Wat je voor of tijdens de zwangerschap doet, heeft geen invloed op het ontwikkelen van het syndroom. Dit komt alleen voor wanneer er iets fout gaat bij de celdeling. De kans dat je kindje wordt geboren met Downsyndroom, is echter wel groter als je zwanger wordt na je 36ste jaar. Hoe ouder je wordt, hoe meer risico je loopt dat er iets misgaat bij de celdeling.

Risico's Downsyndroom

Mensen met het syndroom kunnen tegenwoordig zo’n zestig jaar oud worden, wat een goede verandering is ten opzichte van vroeger. Wel brengt het Downsyndroom meerdere risico’s en kenmerken met zich mee. Zo zijn kinderen met deze beperking vatbaarder voor aandoeningen en ziektes. Daarnaast is er ook sprake van uiterlijke kenmerken, medische problemen en lichamelijke aandoeningen.

Uiterlijke kenmerken syndroom van Down

Doordat chromosomen bepalen hoe ons lichaam werkt en hoe wij eruitzien, is dit bij kinderen met het Downsyndroom wat anders. Er zijn meerdere uiterlijke waaraan je het syndroom kunt herkennen.

• Platte neusbrug met een extra plooi naast hun ogen
• Kleinere handen
• Kleinere voeten
• Ogen staan ietwat schuin
• Mondhalte is klein; soms hangt hun tong daardoor een stukje uit hun mond
• Klein in lengte
• Huidplooi in hun nek
• Oren die kleiner zijn en laag staan
• Meer ruimte tussen de grote teen en de teen daarnaast

Lichamelijk en medische aandoeningen

De verstoorde celdeling veroorzaakt een lichte tot ernstig verstandelijke beperking bij kinderen. Hierdoor gaat de ontwikkeling trager dan bij kinderen zonder Downsyndroom. Kinderen lopen meer risico op luchtweginfecties door problemen met hun immuunsysteem en doordat hun luchtwegen en tong anders gevormd zijn. Daarnaast hebben ze een vergrote kans op verschillende lichamelijke en medische aandoeningen.

• Hartafwijking: ruim 50% van de kinderen wordt geboren met een hartafwijking. Soms groeien ze hier overheen, maar de helft heeft een operatie nodig.
• Epileptische aanvallen zijn veelvoorkomend.
• Maag-darmafwijking: soms is er bij de geboorte sprake van een afsluiting in de darm. Hierdoor kan er geen eten doorheen, wat met een operatie moet worden aangepakt.
• Alzheimer: door de afwijkende ontwikkeling van hun hersenen is een vergrote kans dat ze later Alzheimer krijgen.
• Leukemie komt bij kinderen met het Downsyndroom vrij vaak voor.
• Trage schildklier: bij kinderen werkt de schildklier meestal trager.
• Spierslapte komt bij vrijwel alle kinderen met Down voor.
• Ziekte van Hirschsprung: de darmen van kinderen met het Downsyndroom bewegen te weinig. Bij deze ziekte hoopt lucht zich daardoor op in de darm en veroorzaakt het verstoppingen. Dit kan alleen behandeld worden met een operatie.
• Slechthorendheid/doofheid en slechtziendheid zijn veelvoorkomende problemen bij kinderen met deze beperking. Zo heeft ongeveer de helft van de kinderen problemen met hun zicht.
• Voedselallergieën zoals glutenintolerantie of coeliakie komen veel voor. De kinderen zijn over het algemeen gevoeliger voor een intolerantie voor gluten.
• Alopecia areata is beter bekend als plaatselijke haaruitval. Dit zorgt voor kale plekken op het hoofd of het lichaam.

Mijn kindje heeft Downsyndroom, wat kan ik doen?

Er zijn geen medicijnen of behandelingen om Downsyndroom te verhelpen. Toch is er een positieve groei zichtbaar in de behandeling en verzorging van patiënten met Downsyndroom. Zo zijn er steeds meer specialisten die kinderen vanaf hun geboorte optimaal kunnen begeleiden en ondersteunen. Raadpleeg vooral een medisch specialist om de ontwikkeling van jouw kindje te monitoren.

Er zijn ook enkele dingen die je van jongs af aan zelf kunt doen om het leven van je kindje makkelijker en beter te maken. Deze vroege ondersteuning wordt ook wel early intervention genoemd. Dit houdt in dat je jouw kind ondersteunt in zijn ontwikkeling door hem te helpen met lezen, praten en bewegen. Dit kan door middel van een programma waarbij je jouw kind thuis begeleidt, zoals ‘Kleine Stapjes’. Je kindje helpen en begeleiden kan ook in samenwerking met een fysiotherapeut, welke kan ondersteunen in de motorische ontwikkeling. Een logopedist kan helpen met de ontwikkeling van het spraakvermogen.

Vergoedingen en regelingen Downsyndroom

Een kind zorgt voor veel blijdschap en geluk, maar een dergelijke aandoening brengt ook veel (financiële) zorgen met zich mee. Er zijn meerdere vergoedingen waarvoor je in aanmerking kunt komen. Zo kun je wellicht de kosten van luiers vergoed krijgen en kun je een bepaald budget toegewezen krijgen om hulp in te schakelen. Er zijn ook enkele wetten om je te ondersteunen, zoals de Wet Tegemoetkoming Chronisch Zieken en Gehandicapten en de Wet Maatschappelijke Ondersteuning. Informeer bij je zorgverzekering en stichting MEE welke regelingen je aan kunt vragen.

Let daarnaast ook goed op je eigen mentale gezondheid. De zorg voor een kind met een beperking kan namelijk erg veel druk geven op jou en/of je gezin. Dit is begrijpelijk, maar wel goed om in de gaten te houden. Schroom dan ook niet om met je huisarts in gesprek te gaan als je merkt dat het zwaar begint te worden.